Знать или не знать - вот в чем вопрос...

Задачи, цели и методы генетики. Психогенетика, генная инженерия, генная терапия, клонирование, генетика мозга.
Правила форума
Правила Генетика мозга

Знать или не знать - вот в чем вопрос...

Сообщение Тамара » Сб июн 16, 2007 7:00 pm

Люди, на данный момент в России (не знаю, как насчет других стран) врач не имеет права рассказывать пациенту о генетическом заболевании (если вдруг оно обнаружилось в процессе обследования и анализа ДНК), если пациент не хочет о нем знать. Вот мне и интересно: а вы хотели бы получить такую информацию, не дай Бог возникни подобная ситуёвина?

И еще очень хочется у врачей спросить. Это только генетических заболеваний касается или вообще всех?
Мечтаю попасть на действительно необитаемый остров...
Аватара пользователя
Тамара
Админ сайта Джеков
Админ сайта Джеков
 
Сообщения: 2872
Зарегистрирован: Пн ноя 27, 2006 1:33 pm
Медали: 6
Пол: Женский
Тип по психе-йоге: Лао-цзы (ЛВФЭ)
Темперамент: Сангвиник
Профессия: генетик

Сообщение Эвелина » Сб июн 16, 2007 7:11 pm

Вот мне и интересно: а вы хотели бы получить такую информацию, не дай Бог возникни подобная ситуёвина?


Тамара
Однозначно знать.
Над нами властвует все то, с чем мы себя отождествляем.
Мы можем властвовать над тем и контролировать все то,
с чем мы себя растождествили.
http://realalfa.blogspot.com/ - блог об альфа-визуализации
Аватара пользователя
Эвелина
Старожил
Старожил
 
Сообщения: 6028
Зарегистрирован: Вт апр 24, 2007 2:13 am
Откуда: cтаврополь
Медали: 3
Пол: Женский
Соционический тип: Бальзак
Тип по психе-йоге: Августин (ЛЭФВ)
Темперамент: Меланхолик

Сообщение Кинофоба » Вс июн 17, 2007 11:04 am

Тамара
Спасибо за приветствие, взаимно!Осваиваюсь пока в новой функции:)
И еще очень хочется у врачей спросить. Это только генетических заболеваний касается или вообще всех?

Вообще-то (не помню точно) существует закон-если пациент желает информации, имеет право затребовать историю болезни и врач ОБЯЗАН ее предоставить- на практике об этом мало кто знает и мало кто пользуется.

ЗНАТЬ лучше всегда- тогда понятно-как действовать, всегда есть много возможностей.
Мир интересного: http://www.mir5.ucoz.ru
Я не знаю, каков процент
Сумасшедших на данный час,
Но,если верить глазам и ушам,
Больше в несколько раз.
В.Цой.
Аватара пользователя
Кинофоба
Местный
Местный
 
Сообщения: 1298
Зарегистрирован: Вс фев 25, 2007 11:17 am
Откуда: Москва-Питер
Медали: 2
Пол: Женский
Соционический тип: Дон Кихот
Тип по психе-йоге: Эйнштейн (ЛВЭФ)
Темперамент: Сангвиник
Профессия: расстановщик, врач

Сообщение Живица » Вс июн 17, 2007 12:28 pm

Знать.
- Но ведь все...
- Все? Кто все? Со мной - все. А без меня - остальные.

Всевышний создал меня неверующим... ;)
Живица
Участник
Участник
 
Сообщения: 157
Зарегистрирован: Вт апр 24, 2007 2:14 pm
Откуда: вездесущий
Пол: Мужской
Соционический тип: Робеспьер

Сообщение Тамара » Ср июн 20, 2007 11:41 am

Вообще-то (не помню точно) существует закон-если пациент желает информации, имеет право затребовать историю болезни и врач ОБЯЗАН ее предоставить- на практике об этом мало кто знает и мало кто пользуется.


Интересно, если я свою карточку, которую отправили в архив, в поликлинике потребую - мне её должны вернуть в таком случае?

ЗНАТЬ лучше всегда- тогда понятно-как действовать, всегда есть много возможностей.


Эвелина, Кинофоба, Живица, я бы тоже предпочла знать. А если заболевание обусловлено мутацией? К примеру - хорея Гентингтона. Я случайно наткнулась на интересную статью.

Доктор: Хорошо, расскажите мне поподробнее об этом – у картинки… головная боль?

Джерри: Ну, ладно. Когда сперматозоид и яйцеклетка встречаются для того, чтобы создать ребенка, только один сперматозоид проникает внутрь… яйца, и при их соприкосновении возникают две контактные точки…, а потом… потом все взлетает в воздух. И… когда они сливаются, это как бы ядерная реакция, только это человеческая реакция…

Стенограмма беседы с больным шизофренией

Ф.Блум, А.Лейзерсон, Л.Хофстедтер "Мозг, разум и поведение", М. "Мир", 1988


Абстрагированный от быта разум шизофреника нашел удивительно точную аналогию процессу зарождения человеческой жизни – цепная реакция, скорее даже - Большой Взрыв. Мужской и женский пронуклеусы, сливаясь в цитоплазме яйцеклетки, образуют генетическую программу будущего организма. С момента "работы" ее первых генов начинается отсчет новой жизни – и то, какой она будет, в немалой степени зависит от особенностей этой самой программы. Причудливо тасуемая природой "генетическая колода" одарит кого-то высоким интеллектом, кого-то – отменной физической силой, кого-то – красотой. И всех без исключения "обеспечивает" персональным спектром болезней.

Как ни грустно это признавать, но совершенных людей не существует. Ни один из нас, к сожалению, не может "похвастать" отсутствием неприятных мутаций в своем геноме – наследственный груз, полученный от многих сотен поколений предков, тому порукой. Только вот мутации бывают разными: одни (вроде тех, что отвечают за развитие гемофилии или муковисцидоза) грубо, без излишних "церемоний" лишают человека возможности полноценной жизни с самого рождения, другие – лишь "обещают" когда-либо "вылиться" в ранний атеросклероз, аллергические заболевания или злокачественные опухоли. Причем "обещание" могут "не сдержать" - если образ жизни человека-носителя не даст для этого повода. Но есть мутации с принципиально иным эффектом: они обязательно заявляют о себе, но выбирают для этого самый неподходящий момент – как пушкинский Сильвио из "Выстрела". Трудно найти в природе что-либо более жестокое и несправедливое, чем фатальная наследственная болезнь с отсроченным манифестом.

В 1872 году американский врач Джордж Гентингтон впервые подробно описал симптомы тяжелой болезни, отличающейся семейным характером. Все пациенты (как мужчины, так и женщины) были, в общем-то, здоровыми людьми до… зрелого возраста. В период же между 30 и 50 годами у них начиналась прогрессирующая и необратимая патология нервной системы – слабоумие вплоть до полной потери навыков самообслуживания и повышенная дискоординированная двигательная активность – судорожные сокращения мышц лица, конечностей. Походка напоминала таковую при сильном опьянении, а резкие неуправляемые движения рук и ног пациентов (т.н. хореические гиперкинезы) получили в медицине название "пляски Святого Витта". Болезнь назвали хореей Гентингтона - и уже в начале ХХ века медицинской науке было понятно, что таковая имеет наследственную природу: шансы проявить или не проявить такую же симптоматику в зрелом возрасте для детей больного составляют 50х50.

Хорея Гентингтона, к сожалению, встречается не так редко, как этого хотелось бы, – только в США сегодня этим заболеванием страдает свыше 30 000 человек, и еще около 150 000 находятся в группе риска.

Трагедия болезни Гентингтона не только в том, что она предательски обрывает человеческую жизнь в самом плодотворном ее периоде, но и в том, что потомки больного вынуждены жить с постоянной мыслью о том, что, возможно, эта же участь в свое время постигнет и их. А также их детей, внуков, правнуков… А возможно – и нет. Рассудить может только время. Излишне говорить, что такое "гадание" совершенно не способствует безмятежности существования и построению долгосрочных жизненных планов. Ситуация усугубляется тем, что эта болезнь неизлечима и по сей день.

Так случилось, что в 80-е годы нашего столетия хорея Гентингтона попала в поле зрения молекулярных генетиков. Немалую роль в этом сыграло то, что в распоряжение исследователей попали образцы ДНК членов очень больших семей, в которых хорея Гентингтона передавалась на протяжении многих поколений. Например, в одной семье из Айовы 22 из 41 членов страдали этой болезнью. А венесуэльская семья, проживающая на побережье озера Маракайбо, включала 250(!) больных хореей и 727 человек, находящихся в группе 50%-го риска. Все они были потомками одного португальского моряка - носителя мутации, - осевшего в этих краях еще в 1800 году. Столь большое количество биологического материала сделало возможным генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона. Что и было успешно осуществлено в мае 1983 года.

В распоряжение медицины попала уникальная возможность – точная диагностика хореи Гентингтона перестала нуждаться в клинических признаках, а соответственно – и в возрасте индивидуммов. Анализ ДНК юноши или девушки, годовалого младенца или даже 10-недельного эмбриона позволял с уверенностью сказать: этот человек будет страдать вышеозначенной хореей, а этот – нет.

Пресимптоматическая диагностика – так стали ее называть – оказалась тяжелой проблемой для биоэтики. Нужно ли знать ребенку, что в его распоряжении не вся жизнь, а лишь 35-40-50 лет? Нужно ли точно знать о своем генетическом фатуме взрослому сыну или дочери больного хореей Гентингтона? Или лучше пребывать в тревожном неведении – ведь последнее дает хоть какую-то надежду, в то время, как прохождение молекулярно-генетического теста расставит все точки над "i". Каждый человек реагирует на известия такой драматической насыщенности по-разному – иным проще жить "под Дамокловым мечом". Результаты пресимптоматического тестирования не раз служили поводом для суицидальных попыток со стороны обследуемых. Другой вопрос: должны ли знать о точном генетическом статусе людей из группы риска их жены или мужья? И, наконец, еще более трудная ситуация: если человек из группы риска, не желающий пройти обследование, планирует деторождение – нужно ли обследовать эмбрион? И если нужно – то кто должен знать о результатах этого обследования? Ведь если эмбрион окажется носителем фатальной мутации, то его рождение можно предотвратить. Но зато автоматически прояснится статус его родителя – а вот он-то, возможно, об этом статусе знать не желает. Еще один аспект проблемы информации о генетическом статусе человека из группы риска – нужно ли предоставлять таковую страховым компаниям, работо- и кредитодателям? В общем, в очередной раз наука опередила время – ответы на все эти вопросы непросто найти в религиозных учениях и общечеловеческих системах морали, существующих сегодня.

На исходе столетия о хорее Гентингтона известно больше, чем в 1983 году, когда появились первые модификации пресимптоматических тестов. Известен ген, отвечающий за эту болезнь, известен механизм его повреждения – им оказалась динамическая мутация (экспансия короткого нуклеотидного повтора ЦАГ в определенных областях гена). Изучена структура белка (он называется хантенгтин) и предполагаются его функции. Однако остановить дегенерацию мозгового вещества у больных не удается. Трансплантация стволовых (эмбриональных, фетальных) клеток, похоже, не сумела произвести революцию в лечении хореи Гентингтона.

Остается последняя надежда – на генно-инженерную коррекцию внутриклеточных процессов, приводящих к гибели нервных клеток. Когда эта технология будет разработана – данные о молекулярно-генетическом обследовании членов семей, в которых передается хорея Гентингтона, окажутся весьма полезными. А пока что пресимптоматическая диагностика этой болезни олицетворяет саму идеологию "заглядывания в будущее" конкретного индивидуума, которая органично вытекает из глобального проекта "Геном человека". Дальше человечеству предстоит столкнуться с биоэтическими проблемами, по сравнению с которыми меркнет даже проблема "Дамоклова меча", подвешенного над отдельными людьми их собственным геномом.

http://gazeta.lenta.ru/health/16-06-1999_fatum.htm


Если все равно ничего сделать уже нельзя - имеет ли смысл знать?
Мечтаю попасть на действительно необитаемый остров...
Аватара пользователя
Тамара
Админ сайта Джеков
Админ сайта Джеков
 
Сообщения: 2872
Зарегистрирован: Пн ноя 27, 2006 1:33 pm
Медали: 6
Пол: Женский
Тип по психе-йоге: Лао-цзы (ЛВФЭ)
Темперамент: Сангвиник
Профессия: генетик

Сообщение BiJou » Ср июн 20, 2007 12:19 pm

Я бы предпочла знать. Ведь это может повлиять на какие-то значимые решения в жизни - может, мне вообще не рекомендуется продолжать свой род. Можно ведь, обладая знаниями, самостоятельно решение принять.
Аватара пользователя
BiJou
Гуру
Гуру
 
Сообщения: 8410
Зарегистрирован: Чт окт 13, 2005 10:39 pm
Откуда: Москва
Медали: 1
Пол: Женский
Соционический тип: Достоевский


Вернуться в Генетика

Кто сейчас на конференции

Зарегистрированные пользователи: Exabot [Bot], Google [Bot], Google Adsense [Bot], Google Search Appliance, Hesperus, kurlemushe, Kuvaldos, Lun@, Marat, matanya, milky_berry, Risky, Гримми, SeaSoul, Start_error, TailWind, Yandex 3.0 [Bot], Zevs, Феликс